Apolipoprotein A-I (Apo AI) ist ein Protein, das im menschlichen Körper eine wichtige Rolle im Fettstoffwechsel spielt. Es ist ein Bestandteil von High-Density-Lipoprotein (HDL) und trägt dazu bei, Fette aus dem Inneren von Zellen zur Ausscheidung in die Leber oder zur Integration zurück in LDL-Partikel abzutransportieren.
Apo AI wird durch das APOA1-Gen kodiert, das sich auf Chromosom 11 an Genlokus 11q23 befindet. Das Gen umfasst einen Bereich von 2,7 kb mit vier Exons und drei Introns.
Apo AI hat eine Molekülmasse von 28,3 kDa und besteht aus 243 Aminosäuren. Es wird in der Leber und im Dünndarm synthetisiert. Als Kofaktor der LCAT ist Apo AI für die Bildung von Cholesterinestern verantwortlich.
Apo AI hat eine gerinnungshemmende Wirkung und wird als Biomarker zur Vorhersage von Herz-Kreislauf-Erkrankungen verwendet. Das Verhältnis von ApoB-100 zu ApoA-I im Blut sowie NMR-gemessene Lipoprotein-Partikelverhältnisse (LDL/HDL) sind starke Indikatoren für das Risiko von Herzinfarkten im Vergleich zu älteren Methoden der Lipidmessung.
Defekte im APOA1-Gen können zu einem Mangel an HDL im Blut führen, was zu Erkrankungen wie der Tangier-Krankheit oder systemischer nicht neuropathischer Amyloidose führen kann.
Eine Apo-A-I-Defizienz kann durch eine genetische Diagnostik nachgewiesen werden. Die Diagnose erfolgt durch die Analyse des APOA1-Gens und die Bestimmung der Apo-A-I-Konzentration im Blut.
Es gibt derzeit keine spezifische Therapie für eine Apo-A-I-Defizienz. Die Behandlung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die durch einen Mangel an HDL verursacht werden, konzentriert sich auf die Senkung des LDL-Cholesterinspiegels und die Erhöhung des HDL-Cholesterinspiegels.
Es gibt verschiedene Produkte, die Apo AI enthalten, wie zum Beispiel Antikörper gegen Apo AI, die in der Forschung und Diagnostik eingesetzt werden.
Apo AI spielt eine wichtige Rolle im Fettstoffwechsel und ist ein wichtiger Biomarker für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Eine Apo-A-I-Defizienz kann zu Erkrankungen wie der Tangier-Krankheit oder systemischer nicht neuropathischer Amyloidose führen. Die Diagnose erfolgt durch die Analyse des APOA1-Gens und die Bestimmung der Apo-A-I-Konzentration im Blut.
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